Par le Dr Pierre Attali (Hôpitaux universitaires de Strasbourg) 

Article commenté :
Programmed Ventricular Stimulation for Risk Stratification in the Brugada Syndrome: A Pooled Analysis.
Sroubek J, Probst V, Mazzanti A et al.
Circulation. 2016 ; 133:622-630. ► Retrouvez l’abstract en ligne

Prises dans leur ensemble, les données de cette étude suggèrent que la stimulation ventriculaire programmée pourrait tout de même contribuer à l'évaluation de certains patients avec un syndrome de Brugada qui ont un risque clinique intermédiaire d’événements, mais qu’une étude électrophysiologique négative ne doit pas être considérée comme étant représentative d’un faible risque d'événements cardiaques.
 
Le syndrome de Brugada est associé à un risque accru de mort subite d'origine cardiaque. Toutefois, la répartition des risques n’est pas uniforme parmi les patients souffrant d’un syndrome de Brugada, et la plupart d’entre eux ne subissent pas d’événements indésirables cardiaques pendant leur vie.
L'identification des personnes les plus à risque qui pourraient bénéficier de défibrillateurs cardiaques implantables pose un défi clinique majeur. La stimulation ventriculaire programmée a été proposée comme une méthode pour faciliter la stratification du risque des patients atteints de syndrome de Brugada, mais une controverse entourant l'utilité de la stimulation ventriculaire programmée a persisté pendant les deux décennies passées.
 
Les auteurs ont réalisé une analyse groupée des données au niveau individuel en provenance de 8 études avec environ 1300 patients atteints du syndrome de Brugada. Leurs résultats suggèrent que les arythmies ventriculaires déclenchées pendant la stimulation ventriculaire programmée sont associées à un risque plus élevé d'événements cardiaques.
Cependant, leurs observations montrent également que l’absence d'arythmie induite au cours d’une stimulation ventriculaire programmée n’est pas nécessairement synonyme de faible risque.
 
Ils ont estimé les taux d'incidence et les risques relatifs de survenue d'un arrêt cardiaque ou d’un choc délivré par le défibrillateur implantable. Ils ont analysé les données au niveau individuel de 8 études comprenant 1.312 patients qui ont connu 65 événements cardiaques (médiane de suivi, 38,3 mois).
Un total de 527 patients a été induit en arythmie avec jusqu'à trois extrastimuli. L’induction d’une arythmie a été associée à des événements cardiaques au cours du suivi (hazard ratio, 2,66 ; 95% intervalle de confiance [IC], 1.44-4.92, p < 0,001), avec le plus grand risque observé chez ceux induits avec un extrastimulus simple ou double.
Les taux d'événements annuels varient sensiblement en cas d’histoire de syncope, de présence d’un motif de type 1 spontané à l’ECG et d’induction d’une arythmie.
Le risque le plus faible a eu lieu chez les personnes sans syncope et avec un motif de type 1 induit par une drogue (0,23%, IC95% 0,05-0,68 pour aucune arythmie induite avec jusqu'à un double extrastimulus ; 0,45%, IC95%, 0,01-2,49 pour une arythmie induite), et les plus à risque étaient les personnes souffrant de syncope avec un motif spontané de type 1 (2,55%, IC95% 1.58-3.89 sans arythmie induite ; 5,60%, IC95% 2,98 à 9,58 en cas d’arythmie induite).
 
Ces résultats soulignent l'importance d’utiliser les caractéristiques cliniques pour la stratification du risque, telles que le motif de type 1 spontané à l'électrocardiogramme et la syncope, qui facilitent l’identification des individus avec le risque d'événements le plus élevé et le moins élevé chez lesquels la stimulation ventriculaire programmée peut être d'une utilité limitée.
En outre, cette étude met en évidence l’importance de l'utilisation de protocoles appropriés de stimulation ventriculaire programmée parce un protocole modérément « agressif » (par exemple, jusqu'à un double extrastimulus) semble de rendement plus élevé de spécificité d'effets indésirables que les protocoles de stimulation ventriculaire programmée plus agressifs (par exemple, jusqu'à un triple extrastimulus).
Des études prospectives sont nécessaires dans le futur pour améliorer les outils de stratification du risque du syndrome de Brugada.

Date de publication : 24 Février 2016

Voici un article paru en mars 2013 dans la revue "Attitudes" :

file/attitudes_marquie_def_sous_cutane.pdf

Interview du Docteur Solena Le Scouarnec, premier auteur de l’article « Etude des mutations dans les gènes associés aux arythmies : impact sur le diagnostic moléculaire du syndrome de Brugada » publié dans la revue Human Molecular Genetics.

Création d'un centre de ressources psychologiques

L'annonce du diagnostic, la pose du défibrillateur, la transmission éventuelle à sa descendance .... sont source d'inquiétudes, de stress, d'émotions plus ou moins difficiles à gérer.

Pour certaines personnes le soutien d'un professionnel s'avère nécessaire, voire indispensable, afin de pouvoir continuer à vivre.

Certains hôpitaux et centres de conseil génétique proposent cet accompagnement. Mais c'est loin d'être généralisé dans notre système de soins français.

Les personnes qui s'adressent à notre association ont, certes, besoin d'informations médicales qui leur permettent de mieux appréhender leur pathologie, et souhaitent également connaitre l'avancée des recherches tant cliniques que génétiques. Mais elles ont parfois grand besoin d'être soutenues psychologiquement afin de pouvoir avancer dans leur vie.

Au sein de l'association, nous souhaitions profondément que cette dimension psychique puisse être prise en charge.

Dans le cadre de ses missions d'animation et de coordination, la filière de santé Cardiogen a mis en place un centre de ressources psychologiques coordonné par deux psychologues.

Les 2 psychologues n'ont pas mission de proposer un accompagnement dans la durée aux personnes qui s'adressent à elles, mais de vous accueillir par téléphone pour vous orienter vers un professionnel proche de chez vous, formé à la spécificité des pathologies cardiaques héréditaires.

N'hésitez pas à les contacter. Vous trouverez leurs coordonnés dans la plaquette d'information à télécharger :

file/plaquette-centre-ressources-psy-filiere.pdf

Le forum Maladies Rares a pour but de proposer un espace de partage pour les personnes touchées par une maladie rare.

Ce forum est mis en place par le service "Maladies Rares info services" qui propose également une ligne téléphonique au 01.56.53.81.36  Plus d'infos sur :

http://www.maladiesraresinfo.org/

http://france3-regions.francetvinfo.fr/pays-de-la-loire/loire-atlantique/nantes/nantes-le-chu-en-pointe-dans-l-analyse-de-la-mort-subite-chez-l-adulte-778941.html

Certains patients s'entendent dire qu'il sont "un cas sporadique" :

Qu'est-ce que cela signifie ?

Voici une définition trouvée sur wikipédia

  En médecine (génétique) : un individu présentant une maladie génétique est qualifié  de cas sporadique lorsque après enquête génétique dans sa famille, on ne découvre    aucun parent malade de génération antérieure ou de même génération.

Les deux parents sont donc de phénotype sain, l'anomalie génétique est issue d'une mutation lors de la gamétogénèse.

Un cas sporadique présente exactement les mêmes caractères pathologiques qu'il pourrait présenter s'il avait acquis la maladie génétiquement.

Syndrome de Brugada : étude multicentrique du devenir des malades après implantation d’un défibrillateur automatique
 
Circulation ; 128(16):1739-47 ; 15 octobre 2013

J'ai trouvé ce résumé sur orphanews. :http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2013/131127.html

Voici cependant le texte en word et traduit en français par un traducteur automatique (français approximatif !)

Résultat après l'implantation d'un défibrillateur chez des patients atteints du syndrome de Brugada: une étude multicentrique,

  Résumé CONTEXTE: Implantables indications défibrillateur dans le syndrome de Brugada restent controversés, en particulier chez les patients asymptomatiques. 

Données sur les résultats précédents sont limités par un nombre relativement restreint de patients ou de courtes durées de suivi.

Nous rapportons les résultats des patients atteints du syndrome de Brugada implanté avec un défibrillateur implantable dans un grand registre multicentrique.

MÉTHODES ET RÉSULTATS: Un total de 378 patients (310 hommes; âge, 46 ± 13 ans) avec un Brugada ECG modèle de type 1 implanté avec un défibrillateur automatique implantable (31 pour arrestation avortée cardiaque subite, 181 pour la syncope, et 166 asymptomatique) ont été inclus.Quinze patients (4%) ont été perdus au suivi.

 Pendant une durée moyenne de suivi de 77 ± 42 mois, 7 patients (2%) sont décédés (1 à la suite d'un choc inapproprié), et 46 patients (12%) ont eu un traitement de périphérique approprié (5 ± 5 chocs par patient).

 Appropriées taux de thérapie dispositif à 10 ans étaient de 48% pour les patients dont l'indication défibrillateur implantable a été abandonnée arrêt cardiaque, 19% pour ceux dont l'indication était syncope, et 12% pour les patients qui sont asymptomatiques à l'implantation. A 10 ans, le taux de choc inapproprié et l'échec de plomb étaient de 37% et 29%, respectivement. Choc inapproprié s'est produite chez 91 patients (24%; 4 ± 4 chocs par patient) en raison de l'échec de plomb (n = 38), la tachycardie supraventriculaire (n = 20), surdétection de l'onde T (n = 14), ou une tachycardie sinusale (n = 12). 

Surtout, l'introduction de la surveillance à distance, la programmation d'une zone de fibrillation ventriculaire unique élevée (> 210-220 bpm), et un temps de détection de long ont été associés à un risque réduit de choc inapproprié.

CONCLUSIONS: Thérapies appropriées sont plus fréquents dans symptomatiques patients atteints du syndrome de Brugada, mais ne sont pas négligeables chez les patients asymptomatiques (1% / y). Implantable programmation défibrillateur optimale et le suivi réduire considérablement choc inapproprié. Cependant, l'échec de plomb reste un problème majeur dans cette population.

MOTS-CLÉS: Syndrome de Brugada, la mort, coup, cardiaque, un défibrillateur implantable

Voici un texte paru dans Consensus-online.fr en mars 2013, écrit par le Dr Jean-Francçois Leclerq

file/le_Brugada_en_10_questions.pdf

Voici un article paru dans "the heart.org" le 15 mai 2013 :

Les aimants du iPad 2 peuvent désactiver un défibrillateur

15 MAI 2013

Denver, Etats-Unis - Porteurs de défibrillateurs, ne rapprochez pas trop votre iPad 2™ de votre poitrine : les deux aimants internes, destinés à fixer le couvercle sur la tablette, sont suffisamment puissants pour désactiver l'appareil implanté.

En fait, la notice en ligne de l'iPad 2™ comporte déjà un avertissement à ce sujet. Mais une étude a par ailleurs été présentée au congrès de la Heart Rythm Society 2013 par Gianna Chien [1]. Petite précision : Gianna Chien a 14 ans, mais elle est fille d'un cardiologue (Walter Chien, Central Valley Arrhythmia, Stockton, Etats-Unis) qui reconnait avoir mis un peu la main à la pâte [1].

L'étude, donc, porte sur 26 patients implantés par ICD, ainsi que 4 patients porteurs d'un stimulateur, et un patient porteur d'un enregistreur en boucle implantable. Pour ces deux derniers appareils, aucune interférence avec l'iPad 2™ n'a été constatée, quelle que soit la distance. Chez les patients porteurs d'un défibrillateur, en revanche, l'iPad™ collé contre la poitrine désactive 30% des appareils. A distance normale de lecture, aucun problème n'est constaté. La conclusion est donc qu'il ne faut pas s'endormir avec le iPad 2™ contre sa poitrine - des fois que certains feraient de leur tablette un objet transitionnel, à type de doudou…

Du côté de Medtronic, on estime, via un communiqué, que cette étude «  rappelle aux patients de rester vigilants sur les nouvelles technologies et leurs accessoires, et de maintenir une distance minimale de 15 cm [recommandée dans la notice du iPad 2™] entre la tablette et l'appareil implanté ».