Certains patients s'entendent dire qu'il sont "un cas sporadique" :

Qu'est-ce que cela signifie ?

Voici une définition trouvée sur wikipédia

  En médecine (génétique) : un individu présentant une maladie génétique est qualifié  de cas sporadique lorsque après enquête génétique dans sa famille, on ne découvre    aucun parent malade de génération antérieure ou de même génération.

Les deux parents sont donc de phénotype sain, l'anomalie génétique est issue d'une mutation lors de la gamétogénèse.

Un cas sporadique présente exactement les mêmes caractères pathologiques qu'il pourrait présenter s'il avait acquis la maladie génétiquement.